Informationen zu Glasknochenkrankheit

Informationen zu Glasknochenkrankheit

Als Glasknochenkrankheit wird eine Erkrankung bezeichnet, die bei den Betroffenen das gesamte Skelett porös werden lässt. Die Knochen werden dadurch zerbrechlich wie Glas. Sie zählt zu den Erbkrankheiten und wird autosomal dominant weitervererbt, d.h. wenn nur einer der Elternteile diesen Gendefekt in sich trägt, besteht eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind auch davon betroffen ist. In Deutschland sind knapp 3.000 bis 5.000 Menschen davon betroffen. Die Betroffenen sprechen im Zusammenhang mit der Glasknochenkrankheit nicht von Krankheit, sondern von „Glasknochen haben“.

 

Die ersten Beschreibungen dieser Krankheit lassen sich bis zum Ende des 17. Jahrhunderts zurückverfolgen. Der Straßburger Anatom Johann Friedrich Lobstein hat die Glasknochenkrankheit 1833 in seinem Lehrbuch beschrieben. Als Krankheit, die „an den beiden Grenzmarken des Lebens in der Kindheit nämlich und im Greisenalter“ beobachtet werden kann Der Niederländer Willem Vrolik grenzte die Krankheit dann 1849 scharf nach eingehenden Untersuchungen an Neugeborenen mit alten und frischen Schädelfrakturen von dem bisherigen Sammelbegriff der Rachitis foetalis ab und gab ihr den noch heute gebräuchlichen medizinischen Begriff „Osteogenesis imperfecta“. Allerdings hat es noch bis Anfang des 20. Jahrhunderts gedauert, bis man die verschiedenen Symptome bei Kindern und Erwachsenen auf ein und dieselbe Krankheit zurückführen konnte, welche nur unterschiedliche Ausprägungen aufweist.

 

Ausführlich und detailiert beschrieb dann der Däne Knut Starkemann Seedorff die Krankheit, ihre Auswirkungen und auch die Verbreitung der Glasknochenkrankheit.



Suchen Sie in unserer Datenbank:

Symptome und Diagnose der Glasknochenkrankheit

Die Ursache für die Glasknochenkrankheit ist ein genetischer defekt, welcher eine korrekte Synthese des für den Knochenbau und die Knochenstabilität notwendigen Kollagens Typ I vermindert und auch den Einbau in die Knochenstruktur stört. Das Kollagen macht bis zu 90% der Knochenstruktur aus, daher verursacht die Störung, dass die Knochen weniger stabil sind. Der Begriff Glasknochenkrankheit bezeichnet sehr bildhaft die Folgen dieser geringeren Stabilität der Knochen. Sie werden bruchempfindlich und selbst Röntgenaufnahmen zeigen die Folgen, weil die Knochen durch die geringere Dichte heller und wie Milchglas erscheinen.

Die Glasknochenkrankheit weist als hauptsächliches Merkmal die leicht brechenden Knochen auf. Je nachdem wie schwer die Betroffenen daran erkrankt sind, sind bis zu 20 Knochenbrüche im Jahr nicht selten. Besonders bei den langen Knochen in Armen und Beinen kann sich die Glasknochenkrankheit dramatisch auswirken, denn diese stehen beim Gehen oder Laufenlernen unter besonderer Belastung. Aber neben der erhöhten Bruchneigung treten noch viele andere Symptome auf.

Unter anderem sind durch die geringere Belastbarkeit der Knochen und die immer wieder auftretenden Brüche Deformierungen des Skeletts, Kleinwuchs und Verbiegungen der Wirbelsäule häufig. Da das Kollagen I nicht nur für die Knochen, sondern auch in anderen Gewebestrukturen eingebaut wird, sind auch hier Störungen zu beobachten. Haut, Sehnen und Muskeln sind ebenfalls von der Glasknochenkrankheit betroffen. Daher gehören auch Schwerhörigkeit, Herzklappenfehlbildungen, Kurzsichtigkeit und ein Kautschuk-Kopf (weicher Schädel) zu den möglichen Symptomen. 

Ursache, Therapie und Prophylaxe bei Glasknochenkrankheit

Die Glasknochenkrankheit ist eine genetische Erkrankung, daher gibt es keine Möglichkeit der Vorbeugung. Die neuesten Therapiemöglichkeiten geben Hoffnung, die Folgen der Krankheit zu mildern, aber endgültig heilbar ist sie noch nicht. Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können und auch die Krankheit an sich in unterschiedlichen Schweregraden verläuft, gibt es keine allgemeingültige Therapie. Insbesondere haben sich drei Therapieformen als hilfreich erwiesen: die Marknagelung, die Physiotherapie und die Bisphosphonatherapie. Bei der Marknagelung werden die durch die Glasknochenkrankheit deformierten Knochen operativ getrennt und mit Hilfe von eingesetzten Stützstrukturen (z.B. Teleskopnagel) wieder in die richtige Position zurückgebracht.

 

Diese Therapieform kann Probleme machen, wenn der Knochen zu wenig Struktur aufweist, um den Nagel zu befestigen. Die Physiotherapie soll die Betroffenen zur Bewegung anhalten, da der Körper bei geringer oder kaum vorhandener Belastung von selbst ebenfalls beginnt, Knochenstruktur abzubauen. Darunter leiden z.B. auch Astronauten nach einem längeren Aufenthalt in der Schwerelosigkeit. Durch die Steigerung der Bewegung sollen auch Muskeln aufgebaut werden, um den Körper stützen. Seit den 1990er Jahren ist die Behandlung der Glasknochenkrankheit mit Biphosphonaten anerkannt. Dabei werden dem Betroffenen Medikamente verabreicht, die zu einer Zunahme der Knochendichte führen. Mittlerweile liegen auch erste Ergebnisse, die einen Zusammenhang zwischen der erhöhten Knochendichte und der Verringerung der Frakturrate zeigen.

Aminosäuren

Lassen Sie Ihre Muskeln wachsen, mit dem richtigen Eiweiss.

Bestellen Sie gleich hier!

Tarifvergleich

Online Ihre Versicherungen vergleichen und einfach abschließen.

Hier zum Vergleich!

Vitamine

Vitamine lebensnotwendig für Ihren Körper.

Erfahren Sie mehr!

Leberreinigung

Reinigen Sie Ihre Leber nach Dr. Hulda Clark.

Gleich bestellen!