Informationen zur Muskelschwund

Muskelschwund

Muskelschwund ist eine erblich bedingte Muskelerkrankung, die zu einem fortschreitenden Schwund von Muskelgewebe führt. Verantwortlich dafür ist ein Fehlen bzw. eine zu geringe Menge des Eiweißes Dystrophin, welches für den Muskelstoffwechsel unerlässlich ist. Fehlt einer Muskelzelle das Dystrophin bzw. ist sie damit unterversorgt, bricht ihr Stoffwechsel zusammen und sie stirbt ab. Im Grundsatz unterscheidet die Medizin dabei zwei Formen, nämlich den Typ Duchenne und den Typ Becker-Kiener. Bei beiden Formen betrifft der Muskelschwund fast ausschließlich Männer, da der Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, wobei eines vom Vater und eines von der Mutter kommt. Weist nur eines der X-Chromosomen den Defekt auf, wird er durch das andere gesunde X-Chromosom übersteuert.

 

Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Ist hier das X-Chromosom defekt, ist kein Übersteuern möglich. Natürlich kann die Frau aber das defekte X-Chromosom an die Tochter weitergeben, was dann mit einem ebenfalls defekten X-Chromosom des Vaters bei der Tochter dann den Muskelschwund auslösen würde. Der Typ Duchenne unterscheidet sich vom Typ Becker-Kiener, dass die Erkrankung schon im Kindesalter ausbricht und die Betroffenen sehr schnell ihre Bewegungsfähigkeit verlieren und zu einem Pflegefall werden. Beim Muskelschwund vom Typ Becker-Kiener setzt die Krankheit später ein und die Betroffenen können sich noch viele Jahre selbst bewegen und nicht auf besondere Hilfe angewiesen. Die Erkrankung endet immer tödlich, weil wichtige Muskeln wie Herz und Atemmuskeln ebenfalls betroffen sind. Durch den langsameren Verlauf können Betroffene des Typs Becker-Kiener durchaus eine normale Lebenserwartung aufweisen.


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Ursachen und Symptome von Muskelschwund

Die Ursache von Muskelschwund ist ein defekt auf dem X-Chromosom, und zwar an der Stelle, die für die Herstellung des Eiweißes Dystrophin verantwortlich ist. Dadurch kommt es zu einem kompletten Fehlen bzw. einem Mangel an diesem Eiweiß. Dystrophin ist für den Stoffwechsel der Muskelzellen notwendig und ein Mangel daran führt unweigerlich zum Absterben der Muskelzellen. Der den Muskelschwund auslösende Defekt wird rezessiv weitervererbt, d.h. die Krankheit tritt nicht zu Tage, wenn ein gesundes Chromosom diesen Defekt nicht aufweist. Die Symptome bei Muskelschwund sind bei beiden Formen dieselben, nur Beginn und der Verlauf sind unterschiedlich.

 

Beim Muskelschwund vom Typ Duchenne fallen die ersten Symptome schon sehr früh auf. Bei Kleinkindern zeigt sich die Erkrankung durch Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen, die mit den Jahren immer stärker werden, bis die Kinder um das 7. Lebensjahr herum schon nicht mehr alleine aufstehen können und auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Wenn sie erwachsen sind, sind die Betroffenen meistens auf umfassende Hilfe und Pflege angewiesen. Die Schwäche der Muskeln greift auch auf die Herz- und Atemmuskulatur über. Charakteristisch für die Symptome beim Typ Duchenne sind sogenannte Gnom- oder Kugelwaden. Sie entstehen, wenn der Körper das zurückgehende Muskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. Beim Typ Becker-Kiener sind die Symptome zwar gleich, aber der Zeitraum, über den die Bewegungsfähigkeit abnimmt, ist viel weiter gestreckt.

Therapie und Vorsorge von Muskelschwund

Da ein Gendefekt die Ursache für den Muskelschwund ist, ist eine Heilung nicht möglich und die Krankheit an sich endet tödlich, wobei bei einem langsamen Verlauf eine normale Lebenserwartung nicht eingeschränkt ist. Die Therapie richtet sich auf die möglichst langfristige Erhaltung der Bewegungsfähigkeit. Durch angepasste Hilfsmittel können die Betroffenen ihre Eigenständigkeit erhalten. Daneben hilft den Betroffenen unter Umständen auch Krankengymnastik, wobei aber die Muskulatur aufgrund der schwächeren Gewebestruktur nur vorsichtig belastet werden darf.

 

Medikamente können den Verlauf der Erkrankung ebenfalls verlangsamen. Tritt der Muskelschwund schon früh ein, können durch die Erkrankung Fehlstellungen der Knochen und der Wirbelsäule entstehen. Die Medizin kann hier durch operative Methoden entgegenwirken um damit die Bewegungsfähigkeit so lang wie möglich zu erhalten. Somit sind Betroffene vom Muskelschwund dieses Typs länger unabhängig und benötigen erst sehr nach vielen Jahren Hilfe oder Pflege. Da es sich um einen Gendefekt handelt, gibt es mittlerweile auch entsprechende Gentests. Gerade schwangere Frauen, die in der eigenen Familie oder des Partners von Krankheitsfällen wissen, wird eine Beratung empfohlen. Trotz der Begleiterscheinungen wie Müdigkeit, Kopfschmerzen und Konzentrationsprobleme hat Muskelschwund keinen negativen Einfluss auf die Intelligenz der Betroffenen.

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