Vorsorgeuntersuchungen für Kinder

Kinder beim Arzt

Die Vorsorgeuntersuchungen beginnen beim Neugeborenen und dienen der frühen Erkennung von Schädigungen durch die Geburt, von Fehlbildungen, Infektionen und anderen Störungen. In der Regel findet die 1. Untersuchung nach der Geburt statt, die 2. am Ende der 1. Lebenswoche und die 3. am Ende des 1. Lebensmonats.  Zur 1. Untersuchung gehört auch das Einführen eines dünnen Schlauches in die Speiseröhre, um einen angeborenen Speiseröhrenverschluss festzustellen.

 

In den ersten Lebenstagen muss besonders auf Atmung, Hautfarbe, eine stärkere Gelbsucht, regelmäßige Harn- und Stuhlentleerung, Trinkschwäche und Krämpfe geachtet werden. Jedes Neugeborene wird auf eine angeborene Hüftgelenksverrenkung untersucht. Außerdem wird von jedem Neugeborenen eine kleine Menge Fersenblut zur Untersuchung auf eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion, auf Phenylketonurie und Galaktosämie eingeschickt. Durch rechtzeitige Behandlung kann bei diesen Krankheiten eine schwere geistige Behinderung verhütet


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Krankheiten von Neugeborenen

Mangelgeborene: Mangelgeborene sind Neugeborene, die bei der Geburt weniger wiegen, als der Schwangerschaftsdauer entspricht. Das liegt oft daran, dass die Kinder im Mutterleib ungenügend ernährt worden sind (daher die Bezeichnung »pränatale Dystrophie« = vorgeburtliche Unterernährung). Etwa 2 % aller Neugeborenen sind Mangelgeborene und haben trotz meist normaler Schwangerschaftsdauer ein Gewicht unter 2500 g. Es kommt aber vor, dass ein Mangelgeborenes zu früh geboren worden ist und sein Geburtsgewicht unterhalb des Gewichtes zu früh geborener Kinder mit der gleichen Schwangerschaftsdauer liegt. So sind Zwillinge oft gleichzeitig Frühgeborene und Mangelgeborene.

Untersuchungen beim Kinderarzt

Phenylketonurie: Phenylketonurie ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel der Aminosäuren. Es fehlt ein bestimmtes Ferment (die Phenylalanin- Hydroxylase), so dass die Aminosäure Phenylalanin, die mit dem Nahrungseiweiß in den Körper gelangt, nicht in die Aminosäure Tyrosin umgewandelt werden kann. Phenylalanin ist dann in den Körperflüssigkeiten vermehrt vorhanden, und im Urin werden Abbauprodukte, u. a. Phenylbrenztraubensäure (Phenylketon) ausgeschieden (daher der Name Phenylketonurie).

 

Die Krankheitserscheinungen beruhen teilweise auf den giftigen Abbauprodukten des Phenylalanins. Der Fermentmangel wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt: Beide Eltern eines kranken Kindes sind gesund, aber Überträger der krankhaften Erbanlage, die bei rezessiver Vererbung erst zur Erkrankung führt, wenn das Kind 2 krankhafte Erbanlagen hat (eine vom Vater und eine von der Mutter). Wenn die Eltern eines Kindes mit Phenylketonurie ein weiteres Kind haben möchten, dann ist die Wahrscheinlichkeit einer neuerlichen Erkrankung 25 %. Heute werden alle Neugeborenen in der 1. Lebenswoche auf Phenylketonurie untersucht.

 

Galaktosämie: Galaktosämie ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel der Monosaccharide (der einfachen Zucker). Galaktose ist ein einfacher Zucker, der im Milchzucker (in der Laktose) enthalten ist. Bei der Galaktosämie fehlt ein bestimmtes Ferment (die Galaktose-1 -Phosphat- Uridyltransferase), so dass bei der Umwandlung von Galaktose zu Glukose (Traubenzucker) aus Galaktose-1-Phosphat kein Glukose- 1- Phosphat gebildet werden kann. Das führt in den Körperzellen zur Anhäufung von Galaktose-1-Phosphat, in den Körperflüssigkeiten zur Anhäufung von Galaktose. Dadurch kommt es zu einer schweren Leberschädigung, geistigen Entwicklungsverzögerung und Augenlinsentrübung (grauer Star). Heute werden in Deutschland alle Neugeborenen auf Galaktosämie untersucht, um bei Feststellung der Krankheit sofort mit einer galaktosefreien Diät beginnen zu können.

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